“变种”基因——人类进化之源

9月21日，《自然》杂志发布研究报告称，人类种群至少在20万年前就开始从非洲分离，自那以后，基因突变累积速度在“非非洲人”中提高了5%。研究人员认为，分离后，“非非洲人”代际时间缩短，从而提高了基因变化的速度。

而在更多时候，说起基因突变，大多数人先想到的是恶性肿瘤和罕见遗传病。一个常被忽视的事实是：如今的你之所以能够和猿产生天壤之别，关键在于基因突变的“神来之笔”。

过去几万年间，人类数以千计的基因发生突变，正是突变赋予了人类全新的“超能力”，促成了从猿类祖先向现代人类的伟大跨越。

每时每刻，人类基因都在发生着微小的变异，在悄然无声间塑造着新人类的样貌。基因突变这一公认的人类进化之源，正成为各国科学家争相探究的热点。

基因突变， 造就“超能力”

抵抗疟疾、麻风病，设计建造各种复杂工具……今天人类的工作和生活能力，在人类的猿类祖先看来，都是了不起的“超能力”。

使猿类一步步跨越变成人的神奇“魔手”，正是基因突变。

“人类数以千计的基因已经在过去几万年间发生进化。”河北医科大学教授、博士生导师吕占军说，在史前时代，面对传染病大范围流行、高山空气稀薄等各类生存挑战和恶劣环境，人类之所以能代代生息，凭借的正是不断变异进化的优势基因。

更大的大脑，是人类区别于猿的特征之一。一个代号叫做ASPM的基因，经历了15次重要突变，让猿类祖先的大脑越来越发达，最终进化成人类。“ASPM基因使古人类大脑容量逐渐膨胀，为发展成拥有更加发达大脑的聪明人类打下基础。”有专家表示。

因为对疟疾这种传染性和致死率极高的疾病束手无策，人类始祖很多都活不过成年。也是因为基因突变，让人类可以不用对疟疾谈之色变。专家解释说，“有超过一百种微小的基因差异能够导致与红细胞代谢相关的某种蛋白质缺失，使得疟原虫难以侵入红细胞，提高了人类抵抗这种瘟疫的能力。事实上，不仅是疟疾，基因突变还让特定人群产生了抵抗麻风病、结核和霍乱的能力。”

看见美食可以大快朵颐，对普通人而言不是什么高级功能，可在古人类看来却是奢望。如果给他们吃块土豆或红薯，他们也许就会因为消化不良拉好几天肚子，甚至还会因此一命呜呼。

“直到一个名叫AMY1的基因发生突变，人类才终于可以在美食面前无所顾忌。”研究者发现，这个基因可以转译出分解淀粉的酶，帮助古人类快速从各种食物中获取营养。这意味着古人类第一次拥有了消化淀粉的能力以及时获取能量。

好多人都去医院拔过智齿，那也是进化留在人类身上的痕迹。在刀具和烹饪出现前，智齿非常有用，人类的祖先在咀嚼坚硬食物时很可能失去磨牙，需要智齿替代。在进化为人的路上，人类的大脑逐渐占满了头骨内的空间，口腔变得狭窄，导致第三排臼齿难以从牙床萌出。数千年前，一种基因突变导致智齿彻底不再生长。现在，四分之一的人至少有一枚智齿缺失。

“基因会发生这样或那样的变异，但可以肯定的是，人类不可能像科幻片里的主人公一样，一下子就进化出翅膀或其他‘超能力’。”吕占军认为，大部分进化结果是缓慢递进式发生的，因为它们存在于人类的遗传基因组合中。

吕占军解释说，人类的许多基因在发挥作用时，都在同时和其他几十上百种基因相互纠缠作用。他所在的课题组研究发现了一个人的重复序列基因Alu，这个基因最早出现在2亿年前的小鼠体内，以后开始在灵长类中聚集。基因测序发现，目前这个基因在人类达到11%的基因组密度。

“Alu基因就像钢筋和水泥会塑造楼体框架一样，它参与塑造了人类的基因组，让每一个基因都能各司其职认真工作。这一基因发生的变化，促成了灵长类向古人类的进化，为如今的我们定下基调。”吕占军表示。

随机变异，唯适者生存

“变异虽然漫无目的，但是它却强大得让人难以置信。”吕占军表示，适者生存是大自然中的“铁律”，通过一次次试错，更优势的基因会逐渐普及，让人类进化不断上升到新的台阶。

吕占军的观点，可以在达尔文的进化论中得到印证：在残酷的生存斗争中，自然选择能使有利于生物体生存与繁殖的遗传性状变得更为普遍，并使有害的性状变得更稀有。

“例如，长颈鹿的祖先其实脖子并不长，有一些长颈鹿发生了基因突变，它们的脖子变得更长。脖子变长的长颈鹿因为能吃到更多食物，它们的后代会越来越多。而脖子短的那些长颈鹿，因为吃不到食物，后代会越来越少，逐渐就被淘汰掉了。”

吕占军说，“人的进化也遵循这样一个道理，更聪明、更强壮的人会产生更多后代，有益变异就会随着遗传越来越普及，有害变异则逐渐萎缩直至消失。”

而另一方面，基因变异也是一把双刃剑，一些变异基因将会对人类有益，但另外一些基因变异也可能给人类生命健康带来负面影响。

“任何一个基因每次复制都会有10-9的机会发生变异，但这种变异是随机且盲目的。”吕占军解释说，人类并不能决定要改变哪个基因，也完全不能控制变异的结果，这导致有害变异远远超过有益变异。

“比如遗传性视网膜神经母细胞瘤就是Rb基因发生变异导致的恶性肿瘤，每年大概会有十万分之二的发病率，患者通常在2岁左右发病直至死亡，这就是当代精子和卵子的基因发生突变产生有害变异的例子。”吕占军表示。

另一个著名的有害变异是X染色体基因发生变异引发的重度近视眼。“这是典型的隔代遗传，如果母亲体内含有隐性基因，那么后代中二分之一的男孩会患上此病，家族中第一个发生基因突变的人甚至可以追溯到几百年前。”吕占军说。

“另外，从10万年前到现在，古人类到人类的进化仅仅度过了3000多个世代，还远远称不上成熟。”吕占军认为，我们可能对目前的一些状态习以为常，但它们确确实实是人类存在的不足。

“与其他生物相比，人类在生殖、免疫系统等方面都比较脆弱，这些都是进化不完善的表现。”吕占军举例说，如果没有现代医疗手段，人类生育仍然受到难产等多种难题困扰，生育死亡率依然很高。再比如，人的免疫系统非常脆弱，如果没有抗菌素、疫苗等，绝大多数人都活不过成年。

“此外，人类至今无法摆脱对食物中维生素C的依赖，痔疮频发依然是直立行走后难以解决的问题，这些天然形成的缺陷至今尚未得到解决，使人类仍然承受着痛苦和不便。”吕占军说。

自然选择弱化，新规则将临？

那么，几千年后甚至几万年后，人类的后代看起来会有怎样的变化？

“那时候的人类，也许会变得越来越不一样。”吕占军认为，随着社会环境的变化，自然选择也在弱化。他举例说，远古时期，大约有一半人口活不到20岁，而现代人的寿命已大大提高，这使得本该被自然选择淘汰的基因得以继续遗传下来。

“这得益于人类能够使用工具，是唯一一种不用改变基因就能适应自然环境的生物。”吕占军解释说，比如鱼想要在陆地上生活，就必须要通过基因变异长出适应陆地生活的肺。而人想要去水下看看就不需要长鱼鳃，只要穿上潜水服或坐上潜水艇，就能遨游水下世界了。

“自然选择的弱化，会导致选择压力下降，种内类变异会上升。由此导致的结果是，人类在基因上差别越来越大。”他进一步解释说，比如古人类或早期现代人得了近视眼就无法存活，因为他们无法防御野兽攻击，也找不到充足的食物。而随着现代科学技术的进步，人得了近视眼可以佩戴眼镜，也可以通过手术进行矫正。这样一来，人群中有视力好的，也有视力特别差的，大家的情况会变得参差不齐。

“照此推断，人的听力、免疫力、抗病能力等多方面能力都会出现多样分布的特点，人会变得越来越不一样，甚至出现不同的变种，不再属于同一交配群。”吕占军说，就像鼎盛时期的恐龙一样，种类繁多，长相和功能也各有千秋。

还有一些研究者认为，在今天的技术条件下，新一轮的自然选择会再度降临。进化遗传学家彼得·凯特利曾指出，人类维持这种低强度选择压力的局面是暂时的，随着资源消耗、人口激增、环境污染、气候剧变，我们将会面临极大的困境，从而不得不接受自然选择的严酷考验。

“或许，在科学技术飞速发展的今天，自然选择的方式会发生变化。”吕占军说，“我猜想，不用到下个千年，我们就能找到控制人类基因组的方法，这样人类就将遵循一套全新的规则来进化。”

在吕占军看来，通过人脑与电脑芯片进行互通开展智力输入，或许是最快捷的改变基因表达的办法。“不通过眼、耳等感官，就能进行人机互动，增强大脑记忆力和分析力。这样一来，芯片就成为人脑的延伸，人的智力会变得更为强大。”

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